A Ataxia de Friedreich (AFA) é uma doença genética rara, progressiva e debilitante, causada por mutações no gene FXN, que afetam a produção de frataxina, uma proteína essencial para o funcionamento das mitocôndrias. Com início geralmente na infância ou adolescência, a doença compromete o sistema nervoso, levando a perda da coordenação motora, dificuldades na fala, problemas cardíacos e, muitas vezes, à dependência de cadeira de rodas antes dos 25 anos.


Até pouco tempo atrás, os tratamentos disponíveis no Brasil se restringiam ao manejo dos sintomas, sem opções terapêuticas modificadoras do curso da doença. Mas essa realidade acaba de mudar.


🇧🇷 Uma conquista histórica: ANVISA aprova o primeiro medicamento para AFA no Brasil

A ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) acaba de aprovar o Skyclaris (omaveloxolona), um medicamento inovador que se tornou a primeira terapia aprovada no Brasil para Ataxia de Friedreich.


O omaveloxolona atua como um ativador do Nrf2, uma via crucial de resposta ao estresse oxidativo, comum nos pacientes com AFA. Ele ajuda a proteger as células nervosas e mitocôndrias contra os danos provocados pela deficiência de frataxina. Estudos clínicos demonstraram que o medicamento pode retardar a progressão da doença e, em alguns casos, até melhorar a função neurológica.


🔍 O que dizem os estudos?

O principal estudo que embasou a aprovação foi o MOXIe, um ensaio clínico randomizado que mostrou benefícios significativos em medidas de função motora e equilíbrio. Pacientes que utilizaram omaveloxolona apresentaram melhora na escala mFARS, usada para monitorar a progressão da AFA.


Além disso, os dados de seguimento de longo prazo indicam que os efeitos positivos são sustentáveis, com um perfil de segurança aceitável.


💡 O que isso significa para a genética médica no Brasil?

A aprovação do omaveloxolona é um marco não só para os pacientes e famílias afetados pela Ataxia de Friedreich, mas também para toda a comunidade envolvida com doenças raras e genética médica no Brasil. Representa avanço no acesso a terapias inovadoras, maior visibilidade para doenças neurodegenerativas genéticas e um estímulo ao diagnóstico precoce.


Com a chegada do tratamento, o papel do médico geneticista se torna ainda mais relevante, tanto no aconselhamento genético quanto no acompanhamento terapêutico, garantindo que os pacientes sejam corretamente diagnosticados e encaminhados para tratamento adequado o quanto antes.