Achados secundários são variantes genéticas potencialmente patogênicas em genes não relacionados ao motivo original do teste, e que podem ter impacto clínico importante. Analisamos mais de 5.400 genomas de participantes do GRAR — o maior estudo populacional brasileiro com foco em doenças raras — e encontramos achados relevantes em 3,6% dos casos.


🔍 Destaques:

• Genes mais frequentemente encontrados: TTR, TTN e BRCA2

• Condições mais associadas: cardiovasculares (40,2%) e predisposição ao câncer (37,6%)

• Variantes como TTR p.Val142Ile e TP53 p.Arg337His reforçam a presença de efeitos fundadores em nossa população

• Cerca de 10% dos achados foram variantes novas — um dado que reforça a urgência de ampliar o conhecimento genômico com base em populações diversas


Esses resultados são um passo importante para entender como integrar achados secundários ao cuidado em saúde pública no Brasil, sempre com base em aconselhamento genético adequado e políticas de saúde responsáveis.


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