A terapia gênica deixou de ser ficção científica e já é realidade para muitas doenças genéticas antes consideradas intratáveis. Trata-se de uma abordagem inovadora que visa corrigir o erro genético na origem da doença — como se reescrevêssemos o manual de instruções do corpo humano.

Durante minha atual pós-graduação em terapia gênica no Hospital Israelita Albert Einstein, tenho acompanhado de perto os avanços que estão revolucionando o cuidado com pacientes com doenças raras, neuromusculares e hematológicas.

Casos antes considerados “sem opção terapêutica” hoje contam com estudos robustos, como nos tratamentos para atrofia muscular espinhal (AME), beta-talassemia, doença de Pompe e até distrofia de Duchenne.

Mas com o avanço vêm também os desafios: acesso, custo, regulação, seleção de pacientes e acompanhamento de longo prazo.

Mais do que um novo tratamento, a terapia gênica representa uma mudança de paradigma na medicina — e estar preparada para aplicá-la com responsabilidade é parte do nosso papel como geneticistas clínicos.